唐氏筛查都查些什么?


唐氏筛查是女性在怀孕期间,必要做的一项孕期检查。唐氏筛查能够有效地筛查出胎儿是否为唐氏儿。唐氏筛查主要包括血清检查和超声波检查。如果女性通过血清检查和超声波检查,数据指数都比较高,需要进一步确认,做到早发现、早治疗。

唐氏筛查检查有没有一些染色体的疾病出现。进行唐氏筛查,是非常重要的,能够了解到胎儿的生长发育情况,判断有没有出现21,三体、18,三体综合征,同时可以检查有没有胎儿神经管方面的问题出现。如果有高风险的情况产生,会直接影响到胎儿的生长,需要及时的进行调理和治疗。如果有高风险出现,就需要及时的到医院做羊水穿刺,或者是做无创的检查,进行羊水穿刺检查或者是做无创检查之后,如果仍然有高风险,那可能需要及时的终止妊娠,以免出现先天畸形儿,对孩子后期的生长发育产生一些影响。

唐氏筛查是现在临床当中,围产保健工作的一项很重要的内容,是因为唐氏综合征的孩子,在普通人群的发生率是八百分之一到千分之一,但是超声的特异性又不如其他的染色体异常那么凸显。唐筛检查的目的是排除一下胎儿是否患有唐氏综合征,或者是否患有严重性的遗传疾病。此外,如果胎儿的一些基因突变的话,经过唐筛检测也可以得到一定的确诊,但是这种检查结果准确性是90%左右,并不是100%,所以在怀孕期间定期的做好产检是非常重要的。

唐氏筛查主要是筛查二十一三体综合症,十八三体综合症以及神经管缺陷畸形。唐氏筛查一般在怀孕的15到20周之间进行抽血化验,化验结果的准确率大约在60到70%,因为唐氏筛查只是一个筛查手段,所以结果只分为高风险与低风险,并不能有一个准确的结论。如果是处于高风险的状态下,医生会建议孕妇进一步做确诊试验,最好的确诊试验就是羊水穿刺产前诊断,其次是做无创DNA的筛查。
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