Alport综合征是什么

最美的痕迹叫做回忆 提问于2023-05-20 04:28:17
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Alport综合征又称遗传性的进行性肾炎,是最常见的遗传性肾脏病之一,该病临床主要表现为血尿和进行性的肾功能减退,感应神经性耳聋和眼部的异常。当前研究已经证实了是因编码IV型胶原不同α链的基因突变所致的,构成组织基底膜的主要成分,IV型胶原α链异常或缺陷致使肾组织基底膜的结构和功能异常而发生多种临床表现和特征,主要可以表现为血尿,随着疾病进展,临床表现为血尿和蛋白尿,蛋白尿甚至可以达到大量蛋白尿水平,进行性的肾功能减退,部分患者伴有眼部异常以及感音神经性耳聋,这是个遗传性疾病,在谈到该病临床表现时应该注意到他的遗传表型,因为不同遗传型的患者临床表现可能不同。

最美的痕迹叫做回忆 2023-05-23 10:41:24

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