遗传性高尿酸血症是怎么引起的

找一份属于自己的风景 提问于2023-09-28 04:45:10
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1、发病原因:遗传性高尿酸血症是X染色体隐性遗传性疾病。2、发病机制:本病发病机制已阐明,基因突变导致患儿体内嘌呤代谢的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏,进而导致嘌呤更新代谢加速,体内次黄嘌呤、黄嘌呤和尿酸含量明显增加,患儿中枢神经系统多巴胺减少约30%。但这些生化改变引发神经系统损害的确切机制仍不清楚。

找一份属于自己的风景 2023-10-09 11:54:57

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