地中海贫血是怎么得的

枫林叶落 提问于2023-12-14 22:29:40
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地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病,主要的临床症状有贫血,黄疸,肝脾肿大进行性的加重,发育不良等。地中海贫血中,以阿尔法和贝塔地中海贫血最为常见。阿尔法地中海贫血的病因是阿尔法珠蛋白生成障碍,多是由于阿尔法珠蛋白基因的缺失所导致,少数是由基因点突变造成。贝塔地中海贫血发生的原因非常复杂,目前已知有100种以上的贝塔基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因的缺失。地中海贫血目前暂无根治方法,而且中重型的地中海贫血预后不佳,所以应该进行婚前检查和胎儿产前基因诊断,以避免下一代的患儿出现。

枫林叶落 2023-12-18 11:57:35

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