先天性软骨病是什么病

英雄有梦 提问于2024-05-21 15:42:08
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先天性软骨病是由于发育时期间充质组织发育不良,胶原组织合成障碍导致的遗传性疾病。它主要是常染色体的显性遗传,或者是常染色体隐性遗传,其中从病因、基因、分型来说,分为四种类型。其中Ⅰ型和Ⅳ型属于常染色体的显性遗传,临床的预后也相对比较好,机理就是与胶原纤维的合成减少或者结构的异常。Ⅱ型、Ⅲ型是常染色体的隐性遗传,预后非常差,患者一般是胎死腹中,或者出生后一周之内就死亡。临床上Ⅰ型和Ⅳ型预后相对好一点,在日常生活当中,尤其儿童、青少年注意避免外伤,减小骨折的发生,到成年症状就可能得到明显的改观。

英雄有梦 2024-05-27 11:12:54

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