唐氏筛查指标影响因素

老墙根沙漠之鹰 提问于2024-06-21 13:32:46
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唐氏筛查是许多准妈妈们都会在体检的时候需要进行的一项检查项目。唐氏筛查通过孕妇的血液检查,通过血液中的检查项目再根据其他的情况推测腹中的胎儿是否患先天愚型,是否神经管出现缺陷。不过由于这样或者那样的因素,唐氏筛查指标的准确度还有一定的缺陷,那么是什么样的因素影响了唐氏筛查指标的呢?

1.血清学筛查的准确性受多种因素的影响,如孕周的估算、孕妇的体重、糖尿病、多胎、种族等,需要有一定的纠正措施及遗传咨询排除干扰因素的影响。各实验室开展筛查工作一定要有技术上的保证,加强管理,做好质控工作。

2.产前筛查不同于产前诊断,其目标人群是所有的正常孕妇,目的是将DS的高危人群筛查出来,然后进行侵入性的羊水穿刺或脐带血穿刺。DS的最终诊断还要依赖于染色体的核型分析,在DS筛查阳性的孕妇中,只有大约1%~3%的胎儿在羊水穿刺或脐带血穿刺进行核型分析时被证实有染色体的异常,包括21三体。筛查阳性的孕妇中被证实有染色体异常的胎儿的数量主要取决于切值的大小。

3.孕早期和孕中期筛查各有长处。有人曾对一组经孕早期绒毛检查已知其胎儿为D的孕妇进行追踪检查,结果显示其中87%的孕妇血清筛查风险率从孕早期到孕中期是一致的,但有一部分孕早期为高风险的孕妇,到孕中期变为低风险,另一部分则正好相反,说明即使胎儿同样是DS,不同的个体在同一时期的表现可以不同。

4.筛查还要考虑到卫生经济学的问题,虽然筛查的指标越多,阳性检出率就越高,但是费用也越多。目前我国最常用的是孕中期筛查,使用比较多的是AFPβ-hCG筛查方案。现在许多机构在逐渐开展孕早期的筛查,使用比较多的方案是PAPP-A-I-β-hCG NT方案。

老墙根沙漠之鹰 2024-06-24 11:27:25

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