遗传性高尿酸血症有哪些症状?

换个方向前进 提问于2024-06-02 14:11:37
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1、患儿全部是男性,女性为基因携带者,临床特点是精神发育迟滞,痉挛性脑瘫,舞蹈样不自主运动及自伤行为等,一般在出生3~4个月起病,逐渐出现细微的手足徐动或舞蹈样不自主运动,肌张力减退,有的患儿表现肌张力增高,腱反射亢进,下肢剪刀样姿势等。2、患儿智能发育迟滞,可伴反复呕吐,构音不清,吞咽困难及痫性发作等,患者爱咬物或有自伤行为。3、痛风性手足关节痛,痛风结节,尿路结石和肾绞痛等,少数合并巨结肠,肛门闭锁,先天性髋关节脱臼和隐睾等先天性畸形。4、患儿血尿酸明显增高,尿中尿酸亦明显增加,脑脊液检查正常,CT检查可发现脑萎缩。

换个方向前进 2024-06-03 12:27:55

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