孕期染色体检查可检查出哪些疾病
花芬芳 提问于2024-06-22 11:28:09
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在女性怀孕期间,其要想避免一些先天性疾病出现的话,就需要做染色体检查,那么,孕期染色体检查可检查出哪些疾病呢?
先天畸形。
一般有遗传因素和环境因素造成,以神经管畸形发病率最高。因染色体异常而导致的先天愚型儿或小的畸形儿,B超很难测出来;
连锁遗传病。
临床常见有血友病,假性肥大型肌营养不良症、色盲等;
先天性代谢缺陷病。
先天性代谢缺陷病大多数是染色体隐性遗传病,种类有100多种,虽然每一种疾病的发病率很低,但总发病率是可观的,新生儿先天性代谢病的发生率约8‰,常见的有苯丙酮尿症、先天性甲减、先天性肾上腺功能减退等病。
花芬芳 2024-06-24 11:28:23
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