遗传性高尿酸血症是什么?

遗传性高尿酸血症是由于基因突变，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，次黄嘌呤，鸟嘌呤，磷酸核糖转移酶的活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，从而出现高尿酸血症的x染色体隐性遗传病。表现为舞蹈性不自主运动，尿酸明显增加，尿酸为嘌呤代谢的最终产物，嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸，主要是由于肾脏和肠道排出的，每天尿酸的生产量和排泄量在体内维持平衡，如果生产过剩或者排泄不良，就会使尿酸堆积在体内，从而造成血尿酸增高，即高尿酸血症。